Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια ακόμη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος με την οποία ελέγχουμε τον καρυότυπο ενός εμβρύου Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια πιο απλή μέθοδος, σε σύγκριση  με την λήψη τροφοβλάστης, και μπορεί να διενεργηθεί μετά την 16^η εβδομάδα της κύησης έως και την 40^η εβδομάδα. Είναι μια γρήγορη μέθοδος (λιγότερο από 5 λεπτά) και δεν απαιτεί τοπική αναισθησία.

Η εξέταση γίνεται βάσει συγκεκριμένων ενδείξεων, όπως: ηλικία εγκύου άνω των 35, παθολογική εξέταση  αυχενικής διαφάνειας ή βιοχημικού ελέγχου β’ τριμήνου (άλφα/τριπλό τεστ), ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα, προηγούμενη εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία εμβρύου ή κατ’ απαίτηση της εγκύου λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Αρχικά ελέγχεται με υπέρηχο η θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Έπειτα, καθαρίζουμε την κοιλιά της μητέρας με αντισηπτικό υγρό και κάτω από άσηπτες συνθήκες και με υπερηχογραφική παρακολούθηση, εισάγεται μια λεπτή βελόνα (μικρότερη από ένα χιλιοστό) στο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας ώστε να προσεγγίσουμε μια λίμνη αμνιακού υγρού (περιοχή που υπάρχει μόνο αμνιακό υγρό) και αναρροφούμε περίπου 15ml. Όλη η διαδικασία γίνεται υπό συνεχή παρακολούθηση ώστε η βελόνα να αποφεύγει το έμβρυο και να μην το τραυματίζει. Το αμνιακό υγρό αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες, αφού  είναι ούρα του εμβρύου (99%) το οποίο θα συνεχίσει να ουρεί, ενώ τα εμβρυικά κύτταρα που περιέχει αναλύονται σε ειδικό κυτταρογεννετικό εργαστήριο. Τέλος, ελέγχεται με υπέρηχο η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.

Τα πρώτα αποτελέσματα λαμβάνονται σε 2-3 εικοσιτετράωρα με μια ταχεία ανάλυση (AmnioPCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομα Down, Edwards, Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Το τεστ ολοκληρώνεται σε 10-15 περίπου ημέρες, με την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων που ελέγχει όλο τον καρυότυπο του εμβρύου.  Η αξιοπιστία των παραπάνω αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%. Παράλληλα, ελέγχονται  και τα γονίδια ΔF508 της κυστικής ίνωσης και η ποσότητα της άλφα φετοπρωτεΐνης (AFP) που μας δίνει σημαντικές πληροφορίες για τυχόν ανοιχτές βλάβες στην σπονδυλική στήλη του εμβρύου. Θα πρέπει όμως να σημειωθεί ότι υπάρχει η πιθανότητα (0.5%) να μην μπορούν να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα.

Σημειώστε, επίσης, ότι η παραπάνω επέμβαση δεν είναι εντελώς ακίνδυνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις (0.5-1%), η μήτρα «ενοχλείται» με την είσοδο της βελόνας και αρχίζει μια διαδικασία συσπάσεων οι οποίες, αν επιμείνουν, μπορούν να προκαλέσουν αποβολή, ενδομήτρια αιμορραγία ή ρήξη εμβρυικών υμένων.