Ένας από τους παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down είναι η ηλικία της μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος να κυοφορεί ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. [Image down-age graph]

Για παράδειγμα, σε μια γυναίκα η όποια είναι 20 ετών η πιθανότητα να κυοφορεί ένα έμβρυο με σύνδρομο Down είναι 1 στα 1220.  Αντίστοιχα, για τις γυναίκες που είναι 42 ετών, η πιθανότητα είναι 1 στα 40. [Image rate of down syndrome]

Παλιότερα, προτού χρησιμοποιηθούν τα προγεννητικά τεστ πληθυσμιακής διαλογής, όπως η αυχενική διαφάνεια, η ηλικία της μητέρας θεωρούνταν ως το πρώτο “τεστ ελέγχου” για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Στα τέλη της δεκαετίας του 1970, περίπου 5% των κυήσεων στις Ηνωμένες Πολιτείες αντιστοιχούσαν σε γυναίκες άνω των 35 ετών. Σε αυτή την ηλικία, η πιθανότητα κυοφορίας ενός εμβρύου με σύνδρομο Down είναι 1 στα 270, ποσοστό που προσεγγίζει τον κίνδυνο αποβολής λόγω αμνιοπαρακέντησης. Στην πραγματικότητα, το 80% των βρεφών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών, με  μέση ηλικία τα 28 έτη.

Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να γίνει αντιληπτό ότι η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να συμβεί σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη, ανεξαρτήτως της ηλικίας της μητέρας.