Ο Langdon Down, περιγράφοντας για πρώτη φορά το σύνδρομο Down, παρουσίασε τη μικρή μύτη σαν ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του. Επίσης, περαιτέρω μελέτες επικύρωσαν ότι το 50% των παιδιών με το σύνδρομο αυτό έχουν κοντό ρινικό οστό.

Το ρινικό οστό (κόκκαλο της μύτης) του εμβρύου μπορεί να απεικονισθεί υπερηχογραφικά στις 11–13+6 εβδομάδες κύησης. Διάφορες μελέτες έχουν αναδείξει ισχυρή συσχέτιση μεταξύ απουσίας ρινικού οστού και τρισωμίας 21, αλλά και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Αυτός ο δείκτης, σε συνδυασμό με την μέτρηση της  αυχενικής διαφάνειας, βελτιστοποιεί την ανιχνευσιμότητα των εμβρύων με σύνδρομο Down, καθώς στο 69% των εμβρύων αυτών το ρινικό οστό απουσιάζει. Ωστόσο, το ρινικό οστό απουσιάζει και στο 1.4% των φυσιολογικών εμβρύων.