Έχουν περιγραφεί πάρα πολλά γεννητικά σύνδρομα τα οποία εμφανίζουν αυξημένη αυχενική διαφάνεια. Τα περισσότερα από αυτά είναι σπάνιες καταστάσεις.  Ωστόσο, όταν ανιχνευτεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια συστήνεται λεπτομερής υπερηχογραφικός  έλεγχος του εμβρύου, ώστε να αποκλειστεί η πιθανότητα ύπαρξης κάποιου γεννητικού συνδρόμου.

Τα παρακάτω σύνδρομα συνδέονται με την ύπαρξη αυξημένης αυχενικής διαφάνειας:

• Achondrogenesis
• Fowler syndrome
• Osteogenesis imperfecta type II
• Achondroplasia
• Fryn syndrome
• Perlman syndrome
• Adrenal hyperplasia
• GM1-Gangliosidosis
• Roberts syndrome
• Asphyxiating thoracic dystrophy
• Hydrolethalus syndrome
• Robinow syndrome
• Beckwith–Wiedemann syndrome
• Hypochondroplasia
• Short-rib polydactyly syndrome
• Blackfan-Diamond anemia
• Hypophosphatasia
• Smith–Lemli–Opitz syndrome
• Blomstrand osteochondrodysplasia
• Infantile polycystic kidney disease
• Spinal muscular atrophy type 1
• Campomelic dysplasia
• Jarcho–Levin syndrome
• Stickler syndrome
• CHARGE association
• Joubert syndrome
• Thalassaemia-a
• Cleidocranial dysplasia
• Long chain HAD deficiency
• Thanatophoric dysplasia
• Cornelia de Lange syndrome
• Lymphedema
• Treacher Collins syndrome
• Di George syndrome
• Meckel–Gruber syndrome
• Trigonocephaly ‘C’ syndrome
• Dyserythropoietic anemia
• Mucopolysaccharidosis type VII
• VACTER association
• Ectrodactyly-cleft palate syndrome
• Myotonic dystrophy
• Vitamin D resistent rickets
• Erythropoietic porphyria
• Nance–Sweeney syndrome
• Zellweger syndrome
• Fanconi anemia
• Nephritic syndrome
• Fetal akinesia deformation sequence

Noonan syndrome