Τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια εμφανίζουν συχνότερα διαμαρτίες της καρδιάς (συγγενείς καρδιοπάθειες). Περίπου το 2% των εμβρύων αυτών, ποσοστό πολύ μεγαλύτερο από αυτό του γενικού πληθυσμού, θα εμφανίσει κάποια συγγενή καρδιόπαθεια.

Με αφορμή αυτά τα στοιχεία, η παγκόσμια εταιρία υπερήχων στην μαιευτική και γυναικολογία (ISUOG)  έχει εκδώσει οδηγία σύμφωνα με την οποία συστήνεται εξειδικευμένη  εμβρυϊκή υπερηχοκαρδιογραφία στις κυήσεις αυξημένου κινδύνου.