Η λήψη τροφοβλάστης είναι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος με την οποία ελέγχουμε τον καρυότυπο ενός εμβρύου και διεξάγεται από την 11^η έως την 13^η εβδομάδα της κύησης.

Η εξέταση πραγματοποιείται βάσει συγκεκριμένων ενδείξεων, όπως: ηλικία εγκύου άνω των 35 ετών, παθολογική εξέταση  αυχενικής διαφάνειας, ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα, προηγούμενη εγκυμοσύνη με χρωμοσωμική ανωμαλία εμβρύου ή κατ’ απαίτηση της εγκύου λόγω υπερβολικού άγχους για τυχόν ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η συνολική διαδικασία διαρκεί 5 λεπτά περίπου. Αρχικά ελέγχεται με τον υπέρηχο η θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Έπειτα, καθαρίζεται η κοιλιά της μητέρας με αντισηπτικό υγρό (betadine) και κάτω από άσηπτες συνθήκες (χωρίς μικρόβια) και με υπερηχογραφική παρακολούθηση εισάγουμε μια λεπτή βελόνα στο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας ώστε να προσεγγίσουμε την τροφοβλάστη (πλακούντα) και συλλέγουμε μικρά δείγματα της.  Όλη η διαδικασία γίνεται υπό συνεχή παρακολούθηση ώστε η βελόνα να αποφεύγει το έμβρυο και να μην το τραυματίζει. Όταν ο πλακούντας βρίσκεται σε απομακρυσμένη θέση, χρειάζεται τοπική αναισθησία στην περιοχή που θα εισαχθεί η βελόνα, ώστε να μην προκαλείται πόνος στην μητέρα. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις δεν είναι δυνατή η προσέγγιση  του πλακούντα λόγω της θέσης του και η εξέταση ματαιώνεται. Μετά την επέμβαση,  ελέγχεται η ποσότητα δειγμάτων, τα οποία θα αποστέλλονται σε εξειδικευμένο εργαστήριο κυτταρογεννετικής. Στις περιπτώσεις που τα δείγματα δεν είναι αρκετά  η διαδικασία επαναλαμβάνεται. Τέλος, ελέγχεται με υπέρηχο η καρδιακή λειτουργία του εμβρύου.

Τα πρώτα αποτελέσματα λαμβάνονται σε 2-3 εικοσιτετράωρα με μια ταχεία ανάλυση (AmnioPCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομα Down, Edwards, Patau και Turner) και αναγνωρίζει το φύλο του εμβρύου. Το τεστ ολοκληρώνεται σε 10-15 περίπου ημέρες, με την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων που ελέγχει όλο τον καρυότυπο του εμβρύου.  Η αξιοπιστία των παραπάνω αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%. Παράλληλα, ελέγχονται  και τα γονίδια ΔF508 της κυστικής ίνωσης και η ποσότητα της άλφα φετοπρωτεΐνης (AFP) που μας δίνει σημαντικές πληροφορίες για τυχόν ανοιχτές βλάβες στην σπονδυλική στήλη του εμβρύου. Θα πρέπει, όμως, να σημειωθεί ότι υπάρχει πιθανότητα (0.5%).να μην μπορούν να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα.

Σημειώστε, επίσης, ότι η παραπάνω επέμβαση δεν είναι εντελώς ακίνδυνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις (0.5-1%), η μήτρα «ενοχλείται» με την είσοδο της βελόνας και αρχίζει μια διαδικασία συσπάσεων οι οποίες, αν επιμείνουν, μπορούν να προκαλέσουν αποβολή, ενδομήτρια αιμορραγία ή ρήξη εμβρυικών υμένων.