ΤΙ ΕΙΝΑΙ Ο ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ;
Καρυότυπος ονομάζεται η εξέταση με την οποία ελέγχεται ο αριθμός και η δομή των χρωμοσωμάτων ενός είδους ή ενός μεμονωμένου οργανισμού.
Με έλεγχο του καρυότυπου ενός εμβρύου ελέγχονται όλα τα χρωμοσώματα του και μπορεί να διαγνωστεί οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) και πλήθος άλλων, καθώς και μεταθέσεις (μετακινήσεις) γενετικού υλικού από ένα χρωμόσωμα σε άλλο με πιθανές συνέπειες για το νεογνό.
Όμως ο έλεγχος του καρυότυπου δεν καλύπτει οτιδήποτε μη φυσιολογικό μπορεί να παρουσιάζει ένα έμβρυο. Δεν παρέχει πληροφορίες για όλα τα γεννητικά νοσήματα τα οποία οφείλονται σε βλάβες συγκεκριμένων γονιδίων, παρά μονό αν γνωρίζουμε πιο νόσημα ερευνούμε και γίνει εν συνεχεία ειδική ανάλυση για το συγκεκριμένο (πχ μεσογειακή αναιμία). Ωστόσο, διενεργείται σχεδόν πάντα έλεγχος για πιθανότητα κυστικής ίνωσης, που αποτελεί το πιο συχνό γεννητικό σύνδρομο.
Δεν παρέχει, ακόμα, πληροφορίες για τα όργανα του εμβρύου (καρδιά, νεφρά, σκελετό, κτλ), ούτε για το διανοητικό του επίπεδο. Εξάλλου, το νευρικό σύστημα του εμβρύου δεν εξαρτάται μόνο από τον καρυότυπο του, αλλά από πλήθος λεπτών διεργασιών που γίνονται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και μετά την γέννηση του.