Με το ΠΑΠ-Α τεστ (PAPP-A), ελέγχουμε 2 ουσίες οι οποίες παράγονται κατά την εγκυμοσύνη (τον πρώιμο πλακούντα): την β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG) και την συσχετιζόμενη με την κύηση άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A).

Ο έλεγχος των επιπέδων αυτών των ουσιών γίνεται με αιμοληψία από την μητέρα και μας παρουσιάζει ένα ορμονολογικό /βιοχημικό προφίλ της κύησης, αφού πρώτα προσαρμοστεί σε διάφορες παραμέτρους, όπως είναι το αντιδραστήριο με το οποίο έγινε η μέτρηση, η ηλικία κύησης (η οποία ελέγχεται με την μέτρηση του κεφαλοουραίου μήκους – CRL), το σωματικό βάρος της μητέρας, η φυλή της, η μέθοδο σύλληψης και το αν καπνίζει.

Στα περισσότερα έμβρυα με σύνδρομο Down, τα επίπεδα της β-hCG είναι υψηλότερα, συγκριτικά με τις φυσιολογικές κυήσεις, ενώ τα επίπεδα της PAPP-A είναι χαμηλότερα.

Επίσης, στα περισσότερα έμβρυα με τρισωμία 18 και 13 τα επίπεδα και των δυο ουσιών είναι πολύ χαμηλότερα, συγκριτικά με τις φυσιολογικές κυήσεις.

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται πιο ευαίσθητη και μεγαλύτερης ακρίβειας όταν συνδυάζεται με το ΠΑΠ-Α τεστ.  Το βιοχημικό αυτό προφίλ σε συνδυασμό με την ηλικία της μητέρας, την αυχενική διαφάνεια και τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου, μπορεί να αναγνωρίσει περίπου το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down.