Όταν η αυχενική διαφάνεια παραμένει αυξημένη στις 16 εβδομάδες κύησης και εξελιχθεί σε αυχενικό οίδημα στις 20-22 εβδομάδες, ενώ το έμβρυο έχει φυσιολογικό καρυότυπο και τα υπερηχογραφήματα δεν εντόπισαν κάποια άλλη δομική ανωμαλία, είναι πιθανόν να οφείλεται σε συγγενή λοίμωξη  ή γενετικό σύνδρομο του εμβρύου.

Η μητέρα θα πρέπει να εξετάζεται για λοιμώξεις από τοξόπλασμα, κυτταρομεγαλοϊό, και Παρβοιό-B19 ενώ είναι απαραίτητη η λήψη DNA του εμβρύου για εξέταση γενετικών συνδρόμων (όπως το σύνδρομο Noonan).

Οι γονείς πρέπει να γνωρίζουν ότι υπάρχει μεγάλος κίνδυνος (10%) προγεννητικού θανάτου ή  γέννησης ενός νεογνού με γενετικό πρόβλημα,  ο οποίος δεν μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά.

Επίσης, στα νεογνά που επιβιώνουν υπάρχει νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση σε ποσοστό 3-5%.