Μετά τη διάγνωση της αυξημένης αυχενικής διαφάνειας, βασικός στόχος είναι να διαχωριστούν τα έμβρυα που πιθανά θα εμφανίσουν προβλήματα από εκείνα που πιθανά θα είναι φυσιολογικά.

Αρχικά πρέπει να γίνει  λήψη χοριακών λαχνών (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση για έλεγχο του καρυότυπου του εμβρύου, καθώς ο κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αυξημένος.

Στις περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού γονιδιακού γενετικού συνδρόμου, το δείγμα της χοριακής λάχνης ή της αμνιοπαρακέντησης εξετάζεται  για να αποκλείσει κάποια σύνδρομα. Ωστόσο, είναι αδύνατο να εξεταστούν όλα τα γεννητικά σύνδρομα.

Επιπλέον, πρέπει να διεξαχθεί  λεπτομερές υπερηχογράφημα μεταξύ 11^ης – 13^ης εβδομάδας προκειμένου να διαγνωστούν σοβαρές δομικές ανωμαλίες. Μεταξύ 16^ης–18^ης εβδομάδας επαναλαμβάνεται το υπερηχογράφημα, καθώς  το έμβρυο έχει μεγαλώσει αρκετά σε μέγεθος και διευκολύνεται ο έλεγχος ενώ εξετάζεται εκ νέου την 22^η εβδομάδα με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου. Στις περιπτώσεις που η αυχενική διαφάνεια είναι μεγαλύτερη των 3,5mm, συστήνεται περαιτέρω έλεγχος της εμβρυικής καρδιάς από εξειδικευμένο παιδοκαρδιολόγο ώστε να αποκλειστεί κάποια συγγενής καρδιοπάθεια.

Εάν δεν υπάρχουν εμφανείς διαμαρτίες  και η  ΑΔ έχει απορροφηθεί εντελώς, οι  γονείς διαβεβαιώνονται ότι το μωρό τους θα γεννηθεί και θα αναπτυχθεί φυσιολογικά. Οι πιθανότητες να έχει κάποια σοβαρή διαμαρτία ή νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση δεν διαφέρουν σημαντικά από εκείνες του γενικού πληθυσμού.