Προγεννητική Συμβουλευτική

Ο στόχος σε κάθε εγκυμοσύνη, τόσο για τους γονείς, όσο και για τον επιβλέποντα ιατρό, είναι η γέννηση ενός υγιούς μωρού.

Τα περισσότερα νεογνά είναι φυσιολογικά και υγιή. Ωστόσο, το 1-2% των νεογνών γεννιούνται με κάποια γενετική ή ανατομική διαμαρτία.

Η προγεννητική συμβουλευτική σας βοηθάει να μάθετε αν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να εγκυμονείτε ένα έμβρυο με γενετική διαταραχή ή ανωμαλία και στη συνέχεια να επιλέξετε τις κατάλληλες για εσάς προγεννητικές εξετάσεις.

Ακόμη, έχει τη δυνατότητα να εντοπίζει ζευγάρια που παρουσιάζουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με συγγενή ανωμαλία ή γενετική διαταραχή.  Τα άτομα αυτά ενημερώνονται για τη φύση της πάθησης, την κληρονομικότητά της, καθώς και την πιθανότητα εμφάνισης της στην παρούσα κύηση ή σε επόμενες.

Η διαδικασία της προγεννητικής συμβουλευτικής περιλαμβάνει λεπτομερή καταγραφή ιατρικού ιστορικού (ατομικού και οικογενειακού) των γονέων. Συστήνεται να πραγματοποιείται πριν την γονιμοποίηση ή πριν τις πρώτες εβδομάδες τις κύησης, ώστε να γίνεται έγκαιρα ο σωστός προγεννητικός σχεδιασμός.  Οποιοδήποτε ζήτημα συζητείται με τον συνεργάτη γενετιστή αλλά και με ιατρούς άλλων ειδικοτήτων, όπως νεογνολόγο, αιματολόγο, παιδοχειρουργό, παιδονεφρολόγο και παιδοκαρδιολόγο, ώστε να εντοπιστούν οι  παράγοντες κινδύνου που θα μπορούσαν να επιδράσουν στην κύησή σας και να επιλεγούν οι εξετάσεις που πρέπει να διενεργηθούν κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για:

  • Έγκυες γυναίκες με ηλικία άνω των 35 ετών ή οποιαδήποτε μητέρα  που ενδιαφέρεται να μάθει περισσότερα για τις εξετάσεις προγεννητικού έλεγχου κατά την διάρκεια της κύησης.
  • Ζευγάρια με προηγούμενο παιδί ή άλλο μέλος της οικογένειας με κάποια γενετική διαταραχή, συγγενή ανωμαλία ή νοητική υστέρηση.
  • Ζευγάρια που φέρουν μη φυσιολογικά χρωμοσώματα ή γονίδια (όπως κυστική ίνωση, μεσογειακή αναιμία κ.α.)
  • Έγκυες με παθολογικά αποτελέσματα σε προγεννητικές εξετάσεις (π.χ. στην αυχενική διαφάνεια σε συνδυασμό με το PAPP-A ή το Τριπλό τεστ).
  • Έγκυες γυναίκες που έχουν εκτεθεί σε παράγοντες που μπορούν δυνητικά να προκαλέσουν γενετικές ανωμαλίες (τερατογόνα - ακτινοβολία).
  • Έγκυες γυναίκες που έχουν νοσήσει από περιγεννητικές λοιμώξεις (ερυθρά, τοξοπλάσμωση, μεγαλοκυτταροϊό, κ.α.)
  • Ζευγάρια με ανεξήγητες επαναλαμβανόμενες αποβολές, ενδομήτριους θανάτους ή θανάτους βρεφών.
  • Εγκυμοσύνη στην οποία ανιχνεύτηκε, μετά από υπερηχογραφική εξέταση, κάποια ανωμαλία στο έμβρυο και οι γονείς επιθυμούν μια δεύτερη γνώμη.
  • Ζευγάρια με αυξημένο κίνδυνο για συγκεκριμένες κληρονομικές παθήσεις, με βάση την εθνικότητα (καταγωγή) τους ή την συγγένεια τους. 

Το Κέντρο Προγεννητικής Διάγνωση παρέχει προγεννητική συμβουλευτική σε όλους τους γονείς που αντιμετωπίζουν κάποιο πρόβλημα στην κύηση τους και με απολυτή υπευθυνότητα τους ενημερώνει ώστε να λάβουν τις σωστές αποφάσεις, για την ορθή φροντίδα της κύησης.